Egenskaber

Egenskaber knyttet til ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til ISCA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Fewer and broader ridges in brain	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Leukodystrophy	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Inappropriate crying	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressively abnormally small cranium	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ISCA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test