Jellemzők

A(z) ISCA1 génhez kapcsolódó jellemzők

iron-sulfur cluster assembly 1

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) ISCA1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Fewer and broader ridges in brain	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Leukodystrophy	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Inappropriate crying	Néha (5–29%)
Delayed myelination	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Progressively abnormally small cranium	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ISCA1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet