Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TCHH

trichohyalin

Rezumat

Localizare citogenetică
1q21.3
Coordonate
Cromozomul 1: 152.106.317–152.115.444 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 9,1 kb
Proteină
1.943 de aminoacizi
Simboluri anterioare
THH
Transcriptul MANE Select
ENST00000614923.2NM_007113.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TCHH. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TCHH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TCHH. TCHH și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 151.610.881 și 152.610.880.Cromozomul 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbSNX27: 151.611.985–151.699.091, catena directăSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, catena inversăCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, catena directăRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, catena inversăMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, catena directăOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, catena inversăTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, catena inversăLINGO4RORC: 151.806.021–151.831.845, catena inversăRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, catena inversăC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, catena inversăTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, catena inversăTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, catena inversăS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, catena inversăS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, catena inversăTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, catena inversăTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, catena inversăRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, catena inversăHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, catena inversăFLGFLG2: 152.348.735–152.360.006, catena inversăFLG2CRNN: 152.409.242–152.414.279, catena inversăCRNNLCE5A: 152.510.803–152.512.177, catena directăLCE5ACRCT1: 152.514.482–152.516.008, catena directăCRCT1LCE3E: 152.565.654–152.566.780, catena inversăLCE3ELCE3D: 152.579.381–152.580.516, catena inversăLCE3DLCE3C: 152.600.234–152.601.086, catena directăLCE3CDiagrama genei TCHH: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 152.106.317–152.113.078, 6.762 de bazeExon 2: 152.113.943–152.114.111, 169 de bazeExon 1: 152.115.391–152.115.444, 54 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7 kb din cei 9,1 kb ai genei; 5.832 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TCHH

3

poziții în TCHH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,1 kb ai genei TCHH, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TCHH

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TCHH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TCHH: trichohyalin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tchh

Vancouver

Dante Labs. Gena TCHH: trichohyalin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tchh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu