Gene
SLC12A8
solute carrier family 12 member 8
- HGNC 15595↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000221955↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84561↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 125 082 644–125 212 748 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 130,1 kb
- Proteína
- 714 aminoácidos
- Também conhecido como
- CCC9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000469902.6NM_024628.6
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como SLC12A8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 130,1 kb do gene; 2145 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de SLC12A8
3Baixo
Grau de dificuldade de sequenciar SLC12A8 com leituras curtas, em 100Cada barra é a proporção das bases de exões de SLC12A8 que estão nesse tipo de região difícil. A pontuação pondera-as pelo custo que cada uma tem para uma chamada de leituras curtas: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em todas elas.
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessas zonas pode estar em falta ou estar errada. Peso 35%.4,2%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutras partes do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não abranger. Peso 15%.3,5%
- Teor de GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre mal. Peso 10%.6,8%
- Cobertura de referênciaLacunas na montagem de referência próxima, onde não há sequência à qual as leituras possam alinhar-se. Peso 10%.0%
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC12A8: solute carrier family 12 member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc12a8
Dante Labs. Gene SLC12A8: solute carrier family 12 member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc12a8
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