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Características
Características associadas a UBB
ubiquitin B
A Human Phenotype Ontology associa 23 características a UBB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bifid uvula | Sempre |
| Abnormality of the oral cavity | Frequente (30–79%) |
| Cleft soft palate | Frequente (30–79%) |
| Submucous cleft palate | Frequente (30–79%) |
| Velopharyngeal incompetence | Frequente (30–79%) |
| Cleft lip | Por vezes (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Por vezes (5–29%) |
| Short face | Por vezes (5–29%) |
| Submucous cleft soft palate | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breathy speech | Frequente (30–79%) |
| Language impairment | Frequente (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Frequente (30–79%) |
| Receptive language delay | Frequente (30–79%) |
| Speech articulation difficulties | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Frequente (30–79%) |
| Nasal regurgitation | Frequente (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Frequente (30–79%) |
| Poor suck | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Conductive deafness | Por vezes (5–29%) |
| Hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Nasal speech | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UBB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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