Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su UBB susiję požymiai
ubiquitin B
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su UBB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bifid uvula | Visada |
| Abnormality of the oral cavity | Dažnai (30–79%) |
| Cleft soft palate | Dažnai (30–79%) |
| Submucous cleft palate | Dažnai (30–79%) |
| Velopharyngeal incompetence | Dažnai (30–79%) |
| Cleft lip | Kartais (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Kartais (5–29%) |
| Short face | Kartais (5–29%) |
| Submucous cleft soft palate | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breathy speech | Dažnai (30–79%) |
| Language impairment | Dažnai (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Dažnai (30–79%) |
| Receptive language delay | Dažnai (30–79%) |
| Speech articulation difficulties | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Dažnai (30–79%) |
| Nasal regurgitation | Dažnai (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Dažnai (30–79%) |
| Poor suck | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nasal speech | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UBB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites