특성

UBB 연관 특성

ubiquitin B

인간 표현형 온톨로지가 UBB에 연결하는 특성은 23개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bifid uvula	항상
Abnormality of the oral cavity	자주 (30–79%)
Cleft soft palate	자주 (30–79%)
Submucous cleft palate	자주 (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	자주 (30–79%)
Cleft lip	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	가끔 (5–29%)
Short face	가끔 (5–29%)
Submucous cleft soft palate	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathy speech	자주 (30–79%)
Language impairment	자주 (30–79%)
Obstructive sleep apnea	자주 (30–79%)
Receptive language delay	자주 (30–79%)
Speech articulation difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Nasal regurgitation	자주 (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	자주 (30–79%)
Poor suck	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Aspiration pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: UBB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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