Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til UBB
ubiquitin B
Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til UBB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bifid uvula | Altid |
| Abnormality of the oral cavity | Ofte (30–79 %) |
| Cleft soft palate | Ofte (30–79 %) |
| Submucous cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Velopharyngeal incompetence | Ofte (30–79 %) |
| Cleft lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Nogle gange (5–29 %) |
| Short face | Nogle gange (5–29 %) |
| Submucous cleft soft palate | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathy speech | Ofte (30–79 %) |
| Language impairment | Ofte (30–79 %) |
| Obstructive sleep apnea | Ofte (30–79 %) |
| Receptive language delay | Ofte (30–79 %) |
| Speech articulation difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Nasal regurgitation | Ofte (30–79 %) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Ofte (30–79 %) |
| Poor suck | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Conductive deafness | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Nasal speech | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UBB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger