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Merkmale
Mit UBB verknüpfte Merkmale
ubiquitin B
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit UBB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bifid uvula | Immer |
| Abnormality of the oral cavity | Häufig (30–79 %) |
| Cleft soft palate | Häufig (30–79 %) |
| Submucous cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| Velopharyngeal incompetence | Häufig (30–79 %) |
| Cleft lip | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Manchmal (5–29 %) |
| Short face | Manchmal (5–29 %) |
| Submucous cleft soft palate | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breathy speech | Häufig (30–79 %) |
| Language impairment | Häufig (30–79 %) |
| Obstructive sleep apnea | Häufig (30–79 %) |
| Receptive language delay | Häufig (30–79 %) |
| Speech articulation difficulties | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Nasal regurgitation | Häufig (30–79 %) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Häufig (30–79 %) |
| Poor suck | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Conductive deafness | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nasal speech | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UBB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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