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Tratti
Tratti collegati a UBB
ubiquitin B
La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a UBB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bifid uvula | Sempre |
| Abnormality of the oral cavity | Spesso (30–79%) |
| Cleft soft palate | Spesso (30–79%) |
| Submucous cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Velopharyngeal incompetence | Spesso (30–79%) |
| Cleft lip | A volte (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | A volte (5–29%) |
| Short face | A volte (5–29%) |
| Submucous cleft soft palate | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathy speech | Spesso (30–79%) |
| Language impairment | Spesso (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Spesso (30–79%) |
| Receptive language delay | Spesso (30–79%) |
| Speech articulation difficulties | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Nasal regurgitation | Spesso (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Spesso (30–79%) |
| Poor suck | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nasal speech | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UBB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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