Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) UBB génhez kapcsolódó jellemzők
ubiquitin B
A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) UBB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bifid uvula | Mindig |
| Abnormality of the oral cavity | Gyakran (30–79%) |
| Cleft soft palate | Gyakran (30–79%) |
| Submucous cleft palate | Gyakran (30–79%) |
| Velopharyngeal incompetence | Gyakran (30–79%) |
| Cleft lip | Néha (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Néha (5–29%) |
| Short face | Néha (5–29%) |
| Submucous cleft soft palate | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breathy speech | Gyakran (30–79%) |
| Language impairment | Gyakran (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Gyakran (30–79%) |
| Receptive language delay | Gyakran (30–79%) |
| Speech articulation difficulties | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Gyakran (30–79%) |
| Nasal regurgitation | Gyakran (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Gyakran (30–79%) |
| Poor suck | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Conductive deafness | Néha (5–29%) |
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Néha (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Nasal speech | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) UBB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt