Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til UBB
ubiquitin B
Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til UBB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bifid uvula | Alltid |
| Abnormality of the oral cavity | Ofte (30–79 %) |
| Cleft soft palate | Ofte (30–79 %) |
| Submucous cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Velopharyngeal incompetence | Ofte (30–79 %) |
| Cleft lip | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Noen ganger (5–29 %) |
| Short face | Noen ganger (5–29 %) |
| Submucous cleft soft palate | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breathy speech | Ofte (30–79 %) |
| Language impairment | Ofte (30–79 %) |
| Obstructive sleep apnea | Ofte (30–79 %) |
| Receptive language delay | Ofte (30–79 %) |
| Speech articulation difficulties | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Nasal regurgitation | Ofte (30–79 %) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Ofte (30–79 %) |
| Poor suck | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Conductive deafness | Noen ganger (5–29 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UBB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker