Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga UBB seotud tunnused

ubiquitin B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UBB 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bifid uvulaAlati
Abnormality of the oral cavitySageli (30–79%)
Cleft soft palateSageli (30–79%)
Submucous cleft palateSageli (30–79%)
Velopharyngeal incompetenceSageli (30–79%)
Cleft lipMõnikord (5–29%)
Decreased size of maxillaMõnikord (5–29%)
Short faceMõnikord (5–29%)
Submucous cleft soft palateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathy speechSageli (30–79%)
Language impairmentSageli (30–79%)
Obstructive sleep apneaSageli (30–79%)
Receptive language delaySageli (30–79%)
Speech articulation difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
Nasal regurgitationSageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaSageli (30–79%)
Poor suckSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conductive deafnessMõnikord (5–29%)
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Recurrent middle ear infectionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumoniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nasal speechSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UBB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test