Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan UBB

ubiquitin B

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan UBB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bifid uvula	Altijd
Abnormality of the oral cavity	Vaak (30–79%)
Cleft soft palate	Vaak (30–79%)
Submucous cleft palate	Vaak (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Vaak (30–79%)
Cleft lip	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Soms (5–29%)
Short face	Soms (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathy speech	Vaak (30–79%)
Language impairment	Vaak (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Vaak (30–79%)
Receptive language delay	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Nasal regurgitation	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aspiration pneumonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UBB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen