Características

Características associadas a STX3

syntaxin 3

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a STX3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Sempre
Chronic diarrhea	Sempre
Dependency on parenteral nutrition	Sempre
Microvillar PAS-positive secretory granules	Sempre
Microvillus inclusions	Sempre
Secretory diarrhea	Sempre
Villous atrophy	Sempre
Vomiting	Sempre
Abnormal small intestinal villus morphology	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Marked vision impairment	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney function	Frequente (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Respiratory tract infection	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Metabolic acidosis	Sempre
Dehydration	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent colds	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Depleted blood volume	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Itching	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STX3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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