Požymiai

Su STX3 susiję požymiai

syntaxin 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su STX3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloating	Visada
Chronic diarrhea	Visada
Dependency on parenteral nutrition	Visada
Microvillar PAS-positive secretory granules	Visada
Microvillus inclusions	Visada
Secretory diarrhea	Visada
Villous atrophy	Visada
Vomiting	Visada
Abnormal small intestinal villus morphology	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Marked vision impairment	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney function	Dažnai (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Visada
Respiratory tract infection	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Metabolic acidosis	Visada
Dehydration	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent colds	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Depleted blood volume	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Itching	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteopenia	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STX3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test