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Caractéristiques
Caractéristiques liées à STX3
syntaxin 3
La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à STX3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abdominal bloating | Toujours |
| Chronic diarrhea | Toujours |
| Dependency on parenteral nutrition | Toujours |
| Microvillar PAS-positive secretory granules | Toujours |
| Microvillus inclusions | Toujours |
| Secretory diarrhea | Toujours |
| Villous atrophy | Toujours |
| Vomiting | Toujours |
| Abnormal small intestinal villus morphology | Souvent (30–79 %) |
| Diarrhea | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Marked vision impairment | Très souvent (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Souvent (30–79 %) |
| Optic disc pallor | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Souvent (30–79 %) |
| Increased calcium level in kidney | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Toujours |
| Respiratory tract infection | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Metabolic acidosis | Toujours |
| Dehydration | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent colds | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Depleted blood volume | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Itching | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Osteopenia | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à STX3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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