Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z STX3
syntaxin 3
Human Phenotype Ontology łączy z STX3 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abdominal bloating | Zawsze |
| Chronic diarrhea | Zawsze |
| Dependency on parenteral nutrition | Zawsze |
| Microvillar PAS-positive secretory granules | Zawsze |
| Microvillus inclusions | Zawsze |
| Secretory diarrhea | Zawsze |
| Villous atrophy | Zawsze |
| Vomiting | Zawsze |
| Abnormal small intestinal villus morphology | Często (30–79%) |
| Diarrhea | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Marked vision impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Często (30–79%) |
| Optic disc pallor | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Często (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Zawsze |
| Respiratory tract infection | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Metabolic acidosis | Zawsze |
| Dehydration | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent colds | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Depleted blood volume | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Itching | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Osteopenia | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STX3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni