Rysy

Rysy spojené s STX3

syntaxin 3

Human Phenotype Ontology spojuje s STX3 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Vždy
Chronic diarrhea	Vždy
Dependency on parenteral nutrition	Vždy
Microvillar PAS-positive secretory granules	Vždy
Microvillus inclusions	Vždy
Secretory diarrhea	Vždy
Villous atrophy	Vždy
Vomiting	Vždy
Abnormal small intestinal villus morphology	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Marked vision impairment	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney function	Často (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Vždy
Respiratory tract infection	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Metabolic acidosis	Vždy
Dehydration	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent colds	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Depleted blood volume	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Itching	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopenia	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STX3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test