Merkmale

Mit STX3 verknüpfte Merkmale

syntaxin 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit STX3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Immer
Chronic diarrhea	Immer
Dependency on parenteral nutrition	Immer
Microvillar PAS-positive secretory granules	Immer
Microvillus inclusions	Immer
Secretory diarrhea	Immer
Villous atrophy	Immer
Vomiting	Immer
Abnormal small intestinal villus morphology	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Marked vision impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney function	Häufig (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer
Respiratory tract infection	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Metabolic acidosis	Immer
Dehydration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depleted blood volume	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STX3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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