Rasgos

Rasgos asociados a STX3

syntaxin 3

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a STX3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal bloating	Siempre
Chronic diarrhea	Siempre
Dependency on parenteral nutrition	Siempre
Microvillar PAS-positive secretory granules	Siempre
Microvillus inclusions	Siempre
Secretory diarrhea	Siempre
Villous atrophy	Siempre
Vomiting	Siempre
Abnormal small intestinal villus morphology	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Marked vision impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal kidney function	Frecuente (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Siempre
Respiratory tract infection	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Metabolic acidosis	Siempre
Dehydration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent colds	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depleted blood volume	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Itching	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteopenia	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STX3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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