Egenskaber

Egenskaber knyttet til STX3

syntaxin 3

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til STX3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Altid
Chronic diarrhea	Altid
Dependency on parenteral nutrition	Altid
Microvillar PAS-positive secretory granules	Altid
Microvillus inclusions	Altid
Secretory diarrhea	Altid
Villous atrophy	Altid
Vomiting	Altid
Abnormal small intestinal villus morphology	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Marked vision impairment	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney function	Ofte (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Respiratory tract infection	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Metabolic acidosis	Altid
Dehydration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent colds	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depleted blood volume	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Itching	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STX3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test