Tunnused

Geeniga STX3 seotud tunnused

syntaxin 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STX3 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloating	Alati
Chronic diarrhea	Alati
Dependency on parenteral nutrition	Alati
Microvillar PAS-positive secretory granules	Alati
Microvillus inclusions	Alati
Secretory diarrhea	Alati
Villous atrophy	Alati
Vomiting	Alati
Abnormal small intestinal villus morphology	Sageli (30–79%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Marked vision impairment	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal kidney function	Sageli (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alati
Respiratory tract infection	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Metabolic acidosis	Alati
Dehydration	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent colds	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Depleted blood volume	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent chest infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Itching	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteopenia	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STX3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test