Ominaisuudet

Geeniin STX3 yhdistetyt ominaisuudet

syntaxin 3

Human Phenotype Ontology yhdistää STX3-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Aina
Chronic diarrhea	Aina
Dependency on parenteral nutrition	Aina
Microvillar PAS-positive secretory granules	Aina
Microvillus inclusions	Aina
Secretory diarrhea	Aina
Villous atrophy	Aina
Vomiting	Aina
Abnormal small intestinal villus morphology	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Marked vision impairment	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney function	Usein (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Aina
Respiratory tract infection	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Metabolic acidosis	Aina
Dehydration	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent colds	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depleted blood volume	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Itching	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteopenia	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STX3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test