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Tratti
Tratti collegati a STX3
syntaxin 3
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a STX3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal bloating | Sempre |
| Chronic diarrhea | Sempre |
| Dependency on parenteral nutrition | Sempre |
| Microvillar PAS-positive secretory granules | Sempre |
| Microvillus inclusions | Sempre |
| Secretory diarrhea | Sempre |
| Villous atrophy | Sempre |
| Vomiting | Sempre |
| Abnormal small intestinal villus morphology | Spesso (30–79%) |
| Diarrhea | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Marked vision impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Spesso (30–79%) |
| Optic disc pallor | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Spesso (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Sempre |
| Respiratory tract infection | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Metabolic acidosis | Sempre |
| Dehydration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent colds | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Depleted blood volume | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent chest infections | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Itching | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Osteopenia | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STX3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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