İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

STX3 ile ilişkili özellikler

syntaxin 3

Human Phenotype Ontology, STX3 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloatingHer zaman
Chronic diarrheaHer zaman
Dependency on parenteral nutritionHer zaman
Microvillar PAS-positive secretory granulesHer zaman
Microvillus inclusionsHer zaman
Secretory diarrheaHer zaman
Villous atrophyHer zaman
VomitingHer zaman
Abnormal small intestinal villus morphologySık (%30–79)
DiarrheaSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Marked vision impairmentÇok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Optic disc pallorSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney functionSık (%30–79)
Increased calcium level in kidneySık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungsHer zaman
Respiratory tract infectionHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Metabolic acidosisHer zaman
DehydrationSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent coldsBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Depleted blood volumeSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent chest infectionsBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ItchingSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
OsteopeniaHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delaySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STX3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al