Características

Características associadas a SPRTN

SprT-like N-terminal domain

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a SPRTN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Funnel chest	Não registado
Rounded shoulders	Não registado
Thoracic kyphoscoliosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Sempre
Triangular face	Sempre
Bulbous nose	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Prominent nasal bridge	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Single transverse palmar crease	Sempre
Curvature of digit	Não registado
Dropped arches	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatocellular carcinoma	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Premature graying of hair	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPRTN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test