Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til SPRTN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Inability to make and keep healthy fat tissue	Alltid
Muscle degeneration	Alltid
Funnel chest	Ikke registrert
Rounded shoulders	Ikke registrert
Thoracic kyphoscoliosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Alltid
Triangular face	Alltid
Bulbous nose	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
Prominent nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Single transverse palmar crease	Alltid
Curvature of digit	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Alltid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatocellular carcinoma	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature graying of hair	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPRTN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test