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Rasgos
Rasgos asociados a SPRTN
SprT-like N-terminal domain
El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a SPRTN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Siempre |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Siempre |
| Muscle degeneration | Siempre |
| Funnel chest | No registrado |
| Rounded shoulders | No registrado |
| Thoracic kyphoscoliosis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Little lower jaw | Siempre |
| Triangular face | Siempre |
| Bulbous nose | No registrado |
| Frontal bossing | No registrado |
| Prominent nasal bridge | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Siempre |
| Curvature of digit | No registrado |
| Dropped arches | No registrado |
| Elbow flexion contracture | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Posterior subcapsular cataract | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased body weight | Siempre |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hepatocellular carcinoma | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature graying of hair | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPRTN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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