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Tratti
Tratti collegati a SPRTN
SprT-like N-terminal domain
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a SPRTN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sempre |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Sempre |
| Muscle degeneration | Sempre |
| Funnel chest | Non registrato |
| Rounded shoulders | Non registrato |
| Thoracic kyphoscoliosis | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Little lower jaw | Sempre |
| Triangular face | Sempre |
| Bulbous nose | Non registrato |
| Frontal bossing | Non registrato |
| Prominent nasal bridge | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Sempre |
| Curvature of digit | Non registrato |
| Dropped arches | Non registrato |
| Elbow flexion contracture | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased body weight | Sempre |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hepatocellular carcinoma | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Premature graying of hair | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPRTN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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