Rysy

Rysy spojené s SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Human Phenotype Ontology spojuje s SPRTN 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Inability to make and keep healthy fat tissue	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Funnel chest	Nezaznamenáno
Rounded shoulders	Nezaznamenáno
Thoracic kyphoscoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Vždy
Triangular face	Vždy
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Prominent nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Single transverse palmar crease	Vždy
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hepatocellular carcinoma	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature graying of hair	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPRTN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test