Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SPRTN
SprT-like N-terminal domain
Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu SPRTN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Întotdeauna |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Întotdeauna |
| Muscle degeneration | Întotdeauna |
| Funnel chest | Neînregistrat |
| Rounded shoulders | Neînregistrat |
| Thoracic kyphoscoliosis | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Little lower jaw | Întotdeauna |
| Triangular face | Întotdeauna |
| Bulbous nose | Neînregistrat |
| Frontal bossing | Neînregistrat |
| Prominent nasal bridge | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Întotdeauna |
| Curvature of digit | Neînregistrat |
| Dropped arches | Neînregistrat |
| Elbow flexion contracture | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Des (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased body weight | Întotdeauna |
| Short stature | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hepatocellular carcinoma | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Premature graying of hair | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPRTN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni