Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SPRTN susiję požymiai

SprT-like N-terminal domain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su SPRTN: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationVisada
Inability to make and keep healthy fat tissueVisada
Muscle degenerationVisada
Funnel chestNeužfiksuota
Rounded shouldersNeužfiksuota
Thoracic kyphoscoliosisNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawVisada
Triangular faceVisada
Bulbous noseNeužfiksuota
Frontal bossingNeužfiksuota
Prominent nasal bridgeNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Single transverse palmar creaseVisada
Curvature of digitNeužfiksuota
Dropped archesNeužfiksuota
Elbow flexion contractureNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataractNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased body weightVisada
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hepatocellular carcinomaVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature graying of hairDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPRTN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test