Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SPRTN seotud tunnused

SprT-like N-terminal domain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPRTN 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationAlati
Inability to make and keep healthy fat tissueAlati
Muscle degenerationAlati
Funnel chestPole registreeritud
Rounded shouldersPole registreeritud
Thoracic kyphoscoliosisPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawAlati
Triangular faceAlati
Bulbous nosePole registreeritud
Frontal bossingPole registreeritud
Prominent nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Single transverse palmar creaseAlati
Curvature of digitPole registreeritud
Dropped archesPole registreeritud
Elbow flexion contracturePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Posterior subcapsular cataractPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased body weightAlati
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hepatocellular carcinomaAlati

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature graying of hairSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPRTN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test