Merkmale

Mit SPRTN verknüpfte Merkmale

SprT-like N-terminal domain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit SPRTN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Inability to make and keep healthy fat tissue	Immer
Muscle degeneration	Immer
Funnel chest	Nicht erfasst
Rounded shoulders	Nicht erfasst
Thoracic kyphoscoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Immer
Triangular face	Immer
Bulbous nose	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Single transverse palmar crease	Immer
Curvature of digit	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatocellular carcinoma	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature graying of hair	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPRTN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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