Ominaisuudet

Geeniin SPRTN yhdistetyt ominaisuudet

SprT-like N-terminal domain

Human Phenotype Ontology yhdistää SPRTN-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Inability to make and keep healthy fat tissue	Aina
Muscle degeneration	Aina
Funnel chest	Ei kirjattu
Rounded shoulders	Ei kirjattu
Thoracic kyphoscoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Aina
Triangular face	Aina
Bulbous nose	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Prominent nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Single transverse palmar crease	Aina
Curvature of digit	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Aina
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatocellular carcinoma	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature graying of hair	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPRTN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test