Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SPRTN
SprT-like N-terminal domain
Human Phenotype Ontology łączy z SPRTN 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Zawsze |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Zawsze |
| Muscle degeneration | Zawsze |
| Funnel chest | Nie odnotowano |
| Rounded shoulders | Nie odnotowano |
| Thoracic kyphoscoliosis | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Little lower jaw | Zawsze |
| Triangular face | Zawsze |
| Bulbous nose | Nie odnotowano |
| Frontal bossing | Nie odnotowano |
| Prominent nasal bridge | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Zawsze |
| Curvature of digit | Nie odnotowano |
| Dropped arches | Nie odnotowano |
| Elbow flexion contracture | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Często (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased body weight | Zawsze |
| Short stature | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hepatocellular carcinoma | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature graying of hair | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPRTN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni