Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til SPRTN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Inability to make and keep healthy fat tissue	Altid
Muscle degeneration	Altid
Funnel chest	Ikke registreret
Rounded shoulders	Ikke registreret
Thoracic kyphoscoliosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Altid
Triangular face	Altid
Bulbous nose	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Single transverse palmar crease	Altid
Curvature of digit	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatocellular carcinoma	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature graying of hair	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPRTN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test