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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SPRTN
SprT-like N-terminal domain
La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à SPRTN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Toujours |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Toujours |
| Muscle degeneration | Toujours |
| Funnel chest | Non signalé |
| Rounded shoulders | Non signalé |
| Thoracic kyphoscoliosis | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Little lower jaw | Toujours |
| Triangular face | Toujours |
| Bulbous nose | Non signalé |
| Frontal bossing | Non signalé |
| Prominent nasal bridge | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Toujours |
| Curvature of digit | Non signalé |
| Dropped arches | Non signalé |
| Elbow flexion contracture | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Souvent (30–79 %) |
| Posterior subcapsular cataract | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased body weight | Toujours |
| Short stature | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hepatocellular carcinoma | Toujours |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Premature graying of hair | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SPRTN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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