Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Human Phenotype Ontology kopplar 21 egenskaper till SPRTN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed bone maturationAlltid
Inability to make and keep healthy fat tissueAlltid
Muscle degenerationAlltid
Funnel chestInte registrerat
Rounded shouldersInte registrerat
Thoracic kyphoscoliosisInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Little lower jawAlltid
Triangular faceAlltid
Bulbous noseInte registrerat
Frontal bossingInte registrerat
Prominent nasal bridgeInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Single transverse palmar creaseAlltid
Curvature of digitInte registrerat
Dropped archesInte registrerat
Elbow flexion contractureInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eyeOfta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataractInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased body weightAlltid
Short statureOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hepatocellular carcinomaAlltid

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Premature graying of hairOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SPRTN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test