Özellikler

SPRTN ile ilişkili özellikler

SprT-like N-terminal domain

Human Phenotype Ontology, SPRTN ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Inability to make and keep healthy fat tissue	Her zaman
Muscle degeneration	Her zaman
Funnel chest	Kaydedilmedi
Rounded shoulders	Kaydedilmedi
Thoracic kyphoscoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Prominent nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Single transverse palmar crease	Her zaman
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hepatocellular carcinoma	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature graying of hair	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPRTN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al