Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SPRTN
SprT-like N-terminal domain
De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan SPRTN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Altijd |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Altijd |
| Muscle degeneration | Altijd |
| Funnel chest | Niet vastgelegd |
| Rounded shoulders | Niet vastgelegd |
| Thoracic kyphoscoliosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Little lower jaw | Altijd |
| Triangular face | Altijd |
| Bulbous nose | Niet vastgelegd |
| Frontal bossing | Niet vastgelegd |
| Prominent nasal bridge | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Altijd |
| Curvature of digit | Niet vastgelegd |
| Dropped arches | Niet vastgelegd |
| Elbow flexion contracture | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased body weight | Altijd |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hepatocellular carcinoma | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature graying of hair | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SPRTN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken