Características

Características associadas a SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a SLC9A3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Sempre
Secretory diarrhea	Sempre
Dependency on parenteral nutrition	Muito frequente (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Por vezes (5–29%)
Ileal ulcer	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Por vezes (5–29%)
Meconium ileus	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Villous atrophy	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Por vezes (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated stool chloride content	Sempre
Elevated fecal sodium	Muito frequente (80–99%)
Elevated sweat chloride	Muito frequente (80–99%)
Reduced fecal osmolality	Muito frequente (80–99%)
Elevated fecal pH	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Obstructive lung disease	Muito frequente (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Muito frequente (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent vas deferens	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Frequente (30–79%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC9A3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test