Trăsături

Trăsături asociate cu SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu SLC9A3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Întotdeauna
Secretory diarrhea	Întotdeauna
Dependency on parenteral nutrition	Foarte des (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Foarte des (80–99%)
Malabsorption	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the liver	Uneori (5–29%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Fat in feces	Uneori (5–29%)
Ileal ulcer	Uneori (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Uneori (5–29%)
Meconium ileus	Uneori (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Uneori (5–29%)
Villous atrophy	Uneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Foarte des (80–99%)
Asthma	Uneori (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Uneori (5–29%)
Recurrent chest infections	Uneori (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Uneori (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Uneori (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Rar (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated stool chloride content	Întotdeauna
Elevated fecal sodium	Foarte des (80–99%)
Elevated sweat chloride	Foarte des (80–99%)
Reduced fecal osmolality	Foarte des (80–99%)
Elevated fecal pH	Des (30–79%)
High liver enzymes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obstructive lung disease	Foarte des (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Foarte des (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Uneori (5–29%)
Collapsed lung	Rar (1–4%)
Coughing up blood	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent vas deferens	Foarte des (80–99%)
Male infertility	Des (30–79%)
Kidney stone	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Decreased body mass index	Uneori (5–29%)
Growth delay as children	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sinus disease	Uneori (5–29%)
Nasal polyposis	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteopenia	Uneori (5–29%)
Osteoporosis	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anxiety	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC9A3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu