Özellikler

SLC9A3 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 9 member A3

Human Phenotype Ontology, SLC9A3 ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Her zaman
Secretory diarrhea	Her zaman
Dependency on parenteral nutrition	Çok sık (%80–99)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Fat in feces	Bazen (%5–29)
Ileal ulcer	Bazen (%5–29)
Inflammation of the large intestine	Bazen (%5–29)
Meconium ileus	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Villous atrophy	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Asthma	Bazen (%5–29)
Recurrent Aspergillus infection	Bazen (%5–29)
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Bazen (%5–29)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Bazen (%5–29)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Seyrek (%1–4)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated stool chloride content	Her zaman
Elevated fecal sodium	Çok sık (%80–99)
Elevated sweat chloride	Çok sık (%80–99)
Reduced fecal osmolality	Çok sık (%80–99)
Elevated fecal pH	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obstructive lung disease	Çok sık (%80–99)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Çok sık (%80–99)
Reduced forced expiratory volume in one second	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Seyrek (%1–4)
Coughing up blood	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent vas deferens	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Sık (%30–79)
Kidney stone	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Decreased body mass index	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sinus disease	Bazen (%5–29)
Nasal polyposis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC9A3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al