Tratti

Tratti collegati a SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a SLC9A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Sempre
Secretory diarrhea	Sempre
Dependency on parenteral nutrition	Molto spesso (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Fat in feces	A volte (5–29%)
Ileal ulcer	A volte (5–29%)
Inflammation of the large intestine	A volte (5–29%)
Meconium ileus	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Villous atrophy	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Asthma	A volte (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	A volte (5–29%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	A volte (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	A volte (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated stool chloride content	Sempre
Elevated fecal sodium	Molto spesso (80–99%)
Elevated sweat chloride	Molto spesso (80–99%)
Reduced fecal osmolality	Molto spesso (80–99%)
Elevated fecal pH	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Obstructive lung disease	Molto spesso (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Molto spesso (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	A volte (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent vas deferens	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Decreased body mass index	A volte (5–29%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sinus disease	A volte (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC9A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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