Rysy

Rysy spojené s SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC9A3 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Vždy
Secretory diarrhea	Vždy
Dependency on parenteral nutrition	Velmi často (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Fat in feces	Někdy (5–29 %)
Ileal ulcer	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Někdy (5–29 %)
Meconium ileus	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Villous atrophy	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Někdy (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Vzácně (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated stool chloride content	Vždy
Elevated fecal sodium	Velmi často (80–99 %)
Elevated sweat chloride	Velmi často (80–99 %)
Reduced fecal osmolality	Velmi často (80–99 %)
Elevated fecal pH	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Obstructive lung disease	Velmi často (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Velmi často (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Někdy (5–29 %)
Collapsed lung	Vzácně (1–4 %)
Coughing up blood	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent vas deferens	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Často (30–79 %)
Kidney stone	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Decreased body mass index	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Sinus disease	Někdy (5–29 %)
Nasal polyposis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC9A3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test