Merkmale

Mit SLC9A3 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 9 member A3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit SLC9A3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Immer
Secretory diarrhea	Immer
Dependency on parenteral nutrition	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Manchmal (5–29 %)
Ileal ulcer	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Manchmal (5–29 %)
Meconium ileus	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Villous atrophy	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Manchmal (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Selten (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated stool chloride content	Immer
Elevated fecal sodium	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated sweat chloride	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced fecal osmolality	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated fecal pH	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive lung disease	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Selten (1–4 %)
Coughing up blood	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent vas deferens	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Kidney stone	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Decreased body mass index	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Nasal polyposis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC9A3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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