Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til SLC9A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Altid
Secretory diarrhea	Altid
Dependency on parenteral nutrition	Meget ofte (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Fat in feces	Nogle gange (5–29 %)
Ileal ulcer	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Nogle gange (5–29 %)
Meconium ileus	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Villous atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Nogle gange (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sjældent (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated stool chloride content	Altid
Elevated fecal sodium	Meget ofte (80–99 %)
Elevated sweat chloride	Meget ofte (80–99 %)
Reduced fecal osmolality	Meget ofte (80–99 %)
Elevated fecal pH	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obstructive lung disease	Meget ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Meget ofte (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed lung	Sjældent (1–4%)
Coughing up blood	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent vas deferens	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Nasal polyposis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC9A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test