Características

Características associadas a SIN3B

SIN3 transcription regulator family member B

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a SIN3B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brain imaging abnormality	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Mild malformation of cortical development	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Decreased head circumference	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skeletal system	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Brittle nails	Por vezes (5–29%)
Fine hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SIN3B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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